由于潛在需求巨大，癌癥早篩行業(yè)在資本助推下，近年來發(fā)展火熱。

深耕基因科學(xué)20余年的華大，把基因檢測技術(shù)應(yīng)用于癌癥早篩的同時(shí)，也在積極探索提高早篩的可及性，并致力于為用戶建立癌癥防控的完整閉環(huán)。

癌癥早篩的“痛點(diǎn)”

據(jù)專家觀點(diǎn)，一個(gè)腫瘤要不要篩查，由多種因素決定：第一是發(fā)病率高低；二是篩查手段是否簡單合理；三是檢測的有效率如何，也就是查出來以后是否可干預(yù)并及時(shí)治療，能不能改變發(fā)病率、生存率。

腸癌的早診早治正好是被證明可以降低發(fā)病率和死亡率，改善生存率的。

美國研究表明，1975年到2014年，美國大腸癌的發(fā)病率和死亡率明顯降低，臨床治療只起了11%左右的作用，其余都要?dú)w功于預(yù)防，其中二級預(yù)防（也就是癌癥篩查）起了超過53%的作用。

腸癌從癌前病變進(jìn)展到癌癥一般需要5-10年時(shí)間，為早期診斷和臨床干預(yù)提供了寶貴的時(shí)間窗口。

由于早篩開展不足，我國腸癌確診患者大多數(shù)都錯(cuò)過了這段“黃金時(shí)期”。

女性健康“殺手”宮頸癌是另一種適于推廣早篩的癌癥。因?yàn)樗悄壳拔ㄒ幻鞔_病因的癌癥，99.7%的宮頸癌皆由高危型HPV（人乳頭瘤病毒）持續(xù)感染引起，可以通過HPV檢測來發(fā)現(xiàn)罹患宮頸癌的潛在風(fēng)險(xiǎn)，并提前采取干預(yù)措施。

HPV檢測本身也不復(fù)雜，一般的操作是通過陰道拭子或細(xì)胞刷獲取子宮頸脫落細(xì)胞以檢測高危型HPV，已被推薦作為30歲以上婦女的常規(guī)檢查，但由于傳統(tǒng)采樣只能到醫(yī)療機(jī)構(gòu)才能進(jìn)行，因而在世界范圍內(nèi)都存在篩查覆蓋率低的難題。

互聯(lián)網(wǎng)+自取樣，重新定義癌癥早篩

在網(wǎng)絡(luò)平臺下單，最快一天，慢則兩三天，便可收到一個(gè)包裝嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆胶小?/p>

打開盒子，按說明書取樣本，隨后呼叫快遞上門，將樣本寄回指定地址。

5個(gè)工作日后，一份腫瘤基因檢測報(bào)告將發(fā)送至用戶的手機(jī)，并隨附相關(guān)解讀及干預(yù)指南。

以上，便是一次癌癥早篩的全部過程——簡單、私密、快捷，無需預(yù)約排隊(duì)，無需往返醫(yī)院，也無需忍受過多痛苦和尷尬。

華大基因?qū)⑦@種“互聯(lián)網(wǎng)+自取樣”的模式應(yīng)用于宮頸癌篩查，采用了被美國綜合醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一的克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫(yī)學(xué)創(chuàng)新成果”的“自取樣技術(shù)”。

據(jù)報(bào)道，由于檢測試劑盒易于獲得、標(biāo)本易于取樣、實(shí)驗(yàn)室易于檢測分析，有數(shù)十項(xiàng)獨(dú)立研究證明這一創(chuàng)新的檢測模式優(yōu)于傳統(tǒng)檢測。

2021年，世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》，建議采用HPV檢測作為主要篩查方法，可由專業(yè)人員采樣或自行采樣。

華大基因副總裁朱師達(dá)認(rèn)為，癌癥早篩的普及有三大關(guān)鍵要素：科學(xué)性、有效性、可及性?！白匀印钡暮Y查方式能極大滿足可及性這一維度，“對于個(gè)體和社會(huì)來講，都是更為高效的衛(wèi)生投入模式，方便進(jìn)行大規(guī)模應(yīng)用”。

2017年，華大基因自主研發(fā)的HPV基因檢測試劑盒在國內(nèi)獲批上市。

截至2021年6月末，華大基因的HPV基因檢測已累計(jì)覆蓋全國31個(gè)?。ㄊ?、區(qū)）的590萬余人，陽性率接近10%。換言之，借助簡便快捷的“互聯(lián)網(wǎng)+自取樣”HPV基因檢測，已有50多萬宮頸癌高危女性被篩查出來，以開展進(jìn)一步檢查和干預(yù)，實(shí)現(xiàn)腫瘤精準(zhǔn)防控。

華大基因也將自取樣模式應(yīng)用到結(jié)直腸癌的無創(chuàng)基因檢測，高危人群可以使用這款名為“華常康”的無創(chuàng)基因檢測定期自行檢查，待發(fā)現(xiàn)異常后再做腸鏡等進(jìn)一步診斷，這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適，減少時(shí)間、空間對于定期篩查的限制，同時(shí)不影響其高靈敏度和高特異性。

據(jù)朱師達(dá)介紹，華大基因的腸癌基因檢測已累計(jì)完成超過10萬例數(shù)據(jù)積累，經(jīng)過持續(xù)追蹤發(fā)現(xiàn)，早篩陽性率接近6%，即每16個(gè)受檢者中有1例可能出現(xiàn)異常；確診異常率超過60%，即每10個(gè)早篩陽性受檢者中有6例經(jīng)腸鏡等進(jìn)一步檢查確診異常，病變包括息肉、腺瘤、腸癌等。

按照50%的腸鏡依從性，每1萬人篩查可預(yù)防晚期癌癥達(dá)18人。“從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析來看，早篩的成本效益比達(dá)到1:15，也就是說，在篩查防控上每投入1塊錢，可為衛(wèi)生醫(yī)療支出節(jié)省15塊錢?！敝鞄熯_(dá)表示。

癌癥早篩“最后一公里”

據(jù)了解，華大基因目前推出的癌癥早篩產(chǎn)品，價(jià)格控制在數(shù)百元，滿足操作便捷性、患者依從性、價(jià)格普惠性等影響可及性的各項(xiàng)要求。

基于檢測精準(zhǔn)度高、穩(wěn)定性好、方便快捷、可大規(guī)模操作等產(chǎn)品優(yōu)勢，華大基因還創(chuàng)新推出了智能“兩癌”（宮頸癌和乳腺癌）篩查車，將基于智能乳腺超聲和人工智能閱片技術(shù)的乳腺超聲篩查和基于“互聯(lián)網(wǎng)+自取樣”的宮頸癌篩查搭載于篩查車中，突破場地和空間的限制，使乳腺癌和宮頸癌早篩下沉至醫(yī)療資源不足的偏遠(yuǎn)地區(qū)，從空間上打通癌癥早篩的“最后一公里”。

今年7月份，智能“兩癌”篩查車首次落地河北省赤城縣，為助力全國打通“兩癌”篩查最后一公里拉開了序幕。截至9月4日，赤城縣“兩癌”篩查已完成登記預(yù)約近7000人，HPV檢測和乳腺超聲檢查均出具報(bào)告6000余份。

華大也在政府組織下，充分利用自身優(yōu)勢，積極參與公共衛(wèi)生服務(wù)。2018年，在河南新鄉(xiāng)開展的宮頸癌早篩惠民項(xiàng)目中，通過社區(qū)組織加規(guī)?；瘷z測模式實(shí)現(xiàn)快速交付，29天即完成19萬人群的廣泛篩查。

通過在疫情中發(fā)揮重要作用的“火眼”實(shí)驗(yàn)室和在河北等地開展出生缺陷篩查民生項(xiàng)目的實(shí)踐，華大積累了更多在大規(guī)模人群中進(jìn)行平行、快速篩查的經(jīng)驗(yàn)。

“在早癌篩查方面，我們希望通過地方試點(diǎn)達(dá)成概念普及和標(biāo)桿效應(yīng)，為后期的市場推廣積累數(shù)據(jù)及經(jīng)驗(yàn)。”朱師達(dá)說。

“我們希望提供真正關(guān)注疾病管理和個(gè)人健康的全面服務(wù)。”朱師達(dá)介紹，華大正致力于為用戶建立癌癥防控的“篩、診、保、治”閉環(huán)體系。華大基因結(jié)合保險(xiǎn)服務(wù)，打造了“篩診?！币徽臼浇鉀Q方案——以腸癌檢測產(chǎn)品華?？禐槔?，檢測結(jié)果為陽性的受檢者，可享受腸鏡檢查費(fèi)用補(bǔ)貼；檢測結(jié)果為陰性的受檢者，可享受一年定額保險(xiǎn)。

早篩之外，華大正在以基因技術(shù)持續(xù)助力腫瘤預(yù)防、伴隨診斷、復(fù)發(fā)監(jiān)測階段，目的是打造覆蓋“預(yù)、篩、診、監(jiān)”各個(gè)環(huán)節(jié)的腫瘤基因檢測閉環(huán)產(chǎn)品線。

伴隨診斷是實(shí)現(xiàn)癌癥個(gè)性化用藥的基礎(chǔ)。在該領(lǐng)域，華大基因歷時(shí)9年完成了PARP抑制劑（一類針對同源重組修復(fù)缺陷相關(guān)癌癥的靶向藥物）相關(guān)分子標(biāo)記物BRCA-HRR-HRD的全產(chǎn)品布局，對于腫瘤分子標(biāo)志物的研究與突破，意味著適宜PARP抑制劑治療的患者比例從BRCA陽性的25%～35%擴(kuò)大至HRD陽性的68%，更多患者有了爭取生存延長的機(jī)會(huì)。

在腫瘤監(jiān)測領(lǐng)域，華大基因引進(jìn)了全球液體活檢先驅(qū)Natera的分子病灶殘留（MRD）檢測產(chǎn)品，并結(jié)合中國患者的癌癥基因組學(xué)特征優(yōu)化迭代。朱師達(dá)透露，華大還有多個(gè)監(jiān)測產(chǎn)品正在自主研發(fā)中，后續(xù)將形成一套完整的體系，為不同癌種的復(fù)發(fā)監(jiān)測提供服務(wù)。

“深度布局癌癥的全周期管理，才能真正助力癌癥的精準(zhǔn)防控。做好早篩只是第一步?！敝鞄熯_(dá)表示。