瞄準(zhǔn)“改變世界的技術(shù)”

廣東省基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點取得成效

□ 胡 陽 本報記者 沈 洪

抽一滴血就能知曉孩子是否“天賦異稟”，取一滴唾液就能“預(yù)測未來”……近年來，基因測序項目層出不窮，使得基因檢測市場日漸紅火。然而，看似“無所不能”的基因測序項目，實際上不少是商業(yè)利益驅(qū)動下的“高科技陷阱”，基因檢測亂象亟待標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范。

近日，由廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院、深圳華大基因科技有限公司（以下簡稱華大）聯(lián)合承擔(dān)的廣東省首家綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點項目“廣東省基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點”，以94分的優(yōu)異成績通過評估驗收。試點建設(shè)既推動基因檢測標(biāo)準(zhǔn)方面的發(fā)布實施，也將推動基因檢測技術(shù)在檢測基因缺陷、研究遺傳性疾病等重要領(lǐng)域發(fā)揮作用，從而規(guī)范并促進基因產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展。在試點期間，華大還主導(dǎo)研制了3項國際標(biāo)準(zhǔn)，主導(dǎo)研制了10項國家標(biāo)準(zhǔn)。華大是全球頂尖的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)，通過基因測序方式對生物樣本進行檢測，并對測序結(jié)果進行分析和解讀。憑借全資質(zhì)認可、先進的技術(shù)平臺、豐富的臨床經(jīng)驗，以及由華大基因研究院負責(zé)運營的國家基因庫的龐大基因數(shù)據(jù)庫等多項優(yōu)勢，華大已成為實至名歸的基因測序龍頭機構(gòu)，也是具有全球品牌影響力的中國生物科技機構(gòu)代表。

基因測序作為一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病，還可衡量運動天賦等。目前，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術(shù)，是下一個“改變世界的技術(shù)”。由于基因產(chǎn)業(yè)前景廣闊，在某大型電商平臺上搜索“基因檢測”幾個字，出現(xiàn)2000多條相關(guān)產(chǎn)品信息。在啟信寶、國家企業(yè)信用信息公示系統(tǒng)兩家第三方企業(yè)信息查詢平臺上，廣州、深圳兩個城市，公司名稱中帶有“基因”二字的企業(yè)就有千家以上。

為規(guī)范基因檢測市場，廣東省通過開展基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點建設(shè)，運用綜合標(biāo)準(zhǔn)化手段，確立以高通量基因測序技術(shù)為核心的全產(chǎn)業(yè)鏈為綜合標(biāo)準(zhǔn)體，以問題為導(dǎo)向，解決了高通量基因測序儀國產(chǎn)化過程中科技成果轉(zhuǎn)化的實際問題；以目標(biāo)為引領(lǐng)，實現(xiàn)了華大主要基因測序業(yè)務(wù)營業(yè)收入提高50%。目前，基因測序數(shù)據(jù)質(zhì)量全面提升，測序數(shù)據(jù)質(zhì)量值（Q30%）已達到國際領(lǐng)先水平，測序數(shù)據(jù)錯誤率下降至≤0.35%，測序數(shù)據(jù)產(chǎn)量提高到260G/slide。同時，高通量基因測序流程清晰規(guī)范，測序過程時效性大幅度提升，最快完成周期縮短至24小時以內(nèi)，實現(xiàn)了資源利用率的顯著提高，取得了良好的經(jīng)濟和社會效益。

該試點項目充分發(fā)揮綜合標(biāo)準(zhǔn)化工作效能，推進行業(yè)從非完全規(guī)范到全規(guī)范、從模糊到清晰的發(fā)展進程，促進產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型升級，提高自主創(chuàng)新能力，是標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)健康有序發(fā)展的重要載體和具體體現(xiàn)。 《中國質(zhì)量報》